La retinitis pigmentaria es la enfermedad hereditaria más frecuente de la retina. Se caracteriza por una degeneración progresiva de la retina. Actualmente carece de tratamiento, y su gravedad hacen que sea una de las patologías oculares de origen genético sobre las que más se está investigando. La terapia génica está ofreciendo resultados muy esperanzadores. Aunque no existe todavía tratamiento, los pacientes con retinosis podrían acudir al Departamento de Genética de IMO, para llevar a cabo los estudios que están en proceso. Según se desprende de las conclusiones del Congreso internacional de Retina celebrado en IMO, estudios en fase I en humanos ya parecen estar demostrando cómo el uso de células madre para reemplazar células dañadas de la retina logra mejorar la agudeza visual de los pacientes. Esta terapia se aplica en pacientes que pierden células fotorreceptoras y/o del epitelio pigmentario, un tipo de células que no se regeneran, y que son fundamentales para la visión. Lo que se está consiguiendo con las nuevas terapias es reemplazarlas por células madre embrionarias o pluripotenciales extraídas de la piel o de otras partes del ojo, que, tras ser alteradas, son capaces de desarrollar la misma función que las células retinianas dañadas. En estos momentos, este tratamiento se está aplicando en fase de pruebas y con muy buenos resultados a pacientes con distrofias retinianas, retinosis pigmentaria y DMAE.
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